El genoma humano
1. Definición
El genoma humano es la
secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada
célula humana diploide, de los 23 pares 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante de sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
2. Características y funciones
Actualmente, la totalidad
del genoma humano está secuenciado.
Entre los resultados
obtenidos hasta la fecha destacan:
-
Nuestro genoma
tiene unos 25000 genes. Muchos menos de los que en un principio se estimaban. A
pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humano, el número
de genes es comparable al existente en genomas mucho más pequeños. Por tanto,
no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y su cantidad
de ADN.
-
El tamaño de
nuestro genoma es de 2900 millones de pares de bases.
-
Muchos de los
genes que poseemos parecen proceder en gran parte de microorganismos
primitivos, como virus y bacterias.
-
Los seres
humanos somos genéticamente muy similares. El 99´99% de los datos genéticos son
comunes para todas las personas, por lo que no existe base genética para el
concepto de “raza”.
-
En contra de
lo que se pensaba, numerosos genes están implicados en la síntesis de muchas
proteínas, no de una sola.
-
Los genes que
codifican proteínas son pocos, aproximadamente el 2% del genoma. La mayor parte
del ADN son interrupciones en la secuencia genética, secuencias que regulan la
expresión de genes secuencias repetidas o ADN de función aún desconocida.
-
El número de
proteínas que sintetiza un individuo supera con creces el número de genes que
posee.
-
Todo lo que
sucede en nuestro cuerpo depende en gran medida de los genes.
-
La secuencia
de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información
necesaria para la expresión del proteoma humano, es decir la secuencia de
proteínas del ser humano.
3. Estructura
El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma
mitocondrial:
- El 70%
del ADN nuclear son regiones extragenéticas y el otro 30% regiones genéticas.
- El 90%
de las regiones genéticas está formado por ADN no codificante (Intrón) y el 10%
restante por ADN codificante de proteínas (Exón).
4. Genoma y complejidad
El tamaño de un genoma
(medido en número de genes) no se correlaciona con la complejidad del organismo
que genera. Es decir, los organismos con más genes no son necesariamente más
complejos que los organismos con menos genes.
La genómica es la parte de
la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta novedosa ciencia se
utiliza en el estudio de patologías complejas, como el cáncer o alcoholismo.
La proteómica se encarga
de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
Se produce la paradoja de
que el número de proteínas codificadas por el genoma en el ser humano (unas
100000) se estima muy superior al número de genes (23000); esto se debe a que
algunos genes codifican más de una proteína.
5. Proyectos
-
El proyecto HapMap: el proyecto HapMap (mapa de haplotipos)
pretende catalogar las similitudes y diferencias entre el material genético que
portan distintas personas. Su objetivo es relacionar de la manera más completa
posible el genoma humano con la salud.
-
El proyecto Encode: el proyecto Encode (enciclopedia de elementos
de ADN) pretende catalogar todos los elementos funcionales codificados en
nuestro ADN.
-
Proyecto Genoma Humano: el Proyecto Genoma Humano comienza en la
década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los
nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
El proyecto suponía el primer esfuerzo
coordinado internacionalmente de localizar e identificar los genes que forman
el genoma y descifrar la secuencia de nucleótidos de nuestro ADN.
El 12 de febrero de 2001 se publicaron los
primeros mapas e interpretaciones del genoma humano.
Paralelamente se trabajó en la secuenciación
del genoma de otros seres vivos, lo que permitió avanzar en la tecnología y en
los procedimientos utilizados.
·
Fundadores:
La
idea de secuenciar el genoma humano completo, fue propuesto en discusiones científicas
entre 1984 a 1986. Propuso trabajar en mapas del genoma humano y paralelamente
en el de bacteria, levadura, gusano, mosca y ratón. Colaboraron Gran Bretaña,
Francia, Japón, la Comunidad Económica Europea, Alemania y China.
Esta asociación internacional, secuenciaba el
genoma humano, cromosoma a cromosoma, en distintos laboratorios del mundo.
El Proyecto Privado fue liderado por el
norteamericano Craig Venter, que en
1998 formó la empresa. El propósito de la
empresa era secuenciar rápidamente el genoma, mediante una técnica diferente a
la del Consorcio Público, llamada shotgun,
que secuencia el ADN sin separación previa de los cromosomas, y los
ensambla mediante supercomputadoras.
La revista Nature publicó los estudios del Consorcio Público
Internacional Proyecto Genoma Humano,
dirigido por Francis Collins.
·
Objetivos:
-
Identificar
los aproximadamente 100000 genes humanos en el ADN.
-
Determinar la
secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
-
Acumular la
información en bases de datos.
-
Desarrollar de
modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
-
Desarrollar herramientas
para análisis de datos.
-
Dirigir las
cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
6. Bibliografía
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Libro de
Cultura Científica 1º Bachillerato Santillana.
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http://conceptodefinicion.de/wp-content/uploads/2013/01/genomahumano.jpg
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https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8f/Craigventer2.jpg/1200px-Craigventer2.jpg
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